研究发现，GJB2基因突变是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因，约20%的先天性耳聋患者与该基因相关。其次为PDS基因突变，引起大前庭导水管综合征。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是GJB2和PDS突变耳聋的前提下，患儿父母可以进行遗传学指导和干预下的再次生育，以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。

　　引起耳聋的常见基因现在已经能进行常规的门诊检查。常规的基因检查包括GJB2基因、PDS基因和线粒体DNAA1555G基因等。这些基因均为重点的致聋基因或致突变基因。线粒体DNAA1555G基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。一旦发现新生儿有线粒体DNAA1555G基因突变，应终身禁用上述药物。

　　上海早在上世纪未开始新生儿听力筛查的项目研究，最终建立了全市性的新生儿筛查体系，并在新华医院成立了上海市儿童听力障碍诊治中心，接受全市接产单位听力筛查未通过新生儿的转诊。目前，上海地区建立的新生儿听力筛查体系覆盖率达到99%以上，对早期发现的重度聋儿在1岁时进行人工耳蜗植入，使他们回到有声世界。

　　人工耳蜗的选择与应用进展

　　对于双耳重度或深度感音神经性耳聋的患者，佩戴助听器无法改善听力时，可考虑采用人工耳蜗植入。

　　人工耳蜗是精密的电子仪器，包括植入体和言语处理器两部分。重度或深度感音神经性耳聋患者的耳蜗螺旋神经纤维与节细胞大部分仍存活，将连接到体外的声电换能器上的微电极经蜗窗插入耳蜗鼓阶内，用以直接刺激神经末梢，将模拟的听觉信息传向中枢，使全聋者重新感知声音。目前世界上采用人工耳蜗植入的患者已超过6万人。

　　下列人群能够进行耳蜗植入：先天性重度或极重度耳聋患儿，自己带助听器效果不好，应在8岁前植入，越早越好;若为语后聋则不受限制，因为患者耳蜗结构存在听神经完整。

　　评价患者手术后的效果，主要是看以下两个方面：一是听力，二是交流。患者手术后，一般听力可达到30分贝，已经接近正常人。人工耳蜗植入后，语后聋患者大多数可以通电话，少数可以借助口型进行交流。语前聋患者对于语言的掌握与使用，取决于手术后语言训练。